“Tôi rất hạnh phúc vì đến nay nhiều trẻ đã được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh nhờ áp dụng công nghệ của chúng tôi - sàng lọc, chẩn đoán phát hiện gen bệnh lý di truyền” - tân Giáo sư Trần Vân Khánh - Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học; Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội tự hào khi trả lời phỏng vấn phóng viên Báo Tiếng nói Việt Nam.

Là 1 trong 12 nhà khoa học nữ đạt chuẩn chức danh giáo sư và là nữ giáo sư duy nhất của ngành Y được phong hàm giáo sư năm 2023, cảm xúc của bà thế nào?

Tôi cảm thấy rất vui và hạnh phúc vì những cố gắng của mình đã được Hội đồng Giáo sư các cấp ghi nhận. Có thể nói đây là một cột mốc quan trọng để tôi tiếp tục phấn đấu trên con đường giảng dạy, nghiên cứu khoa học và phục vụ người bệnh.

Nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý gen di truyền là một lĩnh vực khó và khá mới mẻ ở Việt Nam. Lý do bà quyết tâm theo đuổi sự nghiệp này?

Tôi có thời gian làm nghiên cứu sinh tại Nhật Bản ở một trung tâm nghiên cứu chuyên sâu về bệnh lý di truyền. Chứng kiến tình cảnh của những em bé bị bệnh di truyền, tôi thấy dù đây là nhóm bệnh lý có tỷ lệ mắc không cao như các bệnh lý truyền nhiễm khác nhưng với mỗi đứa trẻ có bệnh sinh ra sẽ là nỗi bất hạnh rất lớn, là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội. Việc nghiên cứu, sàng lọc những đứa trẻ không mang gen bệnh thực sự ý nghĩa không chỉ cho các bác sĩ mà cho cả gia đình người bệnh. Chính vì vậy, tôi đã nỗ lực nghiên cứu học hỏi những kiến thức và công nghệ mới nhất ở Nhật Bản để về áp dụng cho bệnh nhân Việt Nam.

Khi trở về Việt Nam, tôi công tác tại Trường Đại học Y Hà Nội để tiếp tục phát triển chuyên môn của mình. Tôi đã cùng các đồng nghiệp thực hiện công việc quản lý bệnh nhân, phát hiện người mang gen gây bệnh, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ giúp nhiều gia đình sinh ra những em bé khỏe mạnh, góp phần giảm tỷ lệ mắc bệnh di truyền trong cộng đồng.

Chứng kiến những gia đình có con bị bệnh loạn dưỡng cơ mất khả năng đi lại, hay bị suy hô hấp thở máy ngay sau khi sinh, những gia đình hàng tháng phải đưa con đi viện truyền máu do mắc bệnh tan máu bẩm sinh, hoặc những gia đình sau khi sinh con ra bị tử vong liên tiếp 2 - 3 bé do bị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh hay suy giảm miễn dịch bẩm sinh… tôi cảm nhận được nỗi đau, nỗi bất hạnh lớn của các gia đình. Mong muốn của tôi là làm sao giúp được họ có được những đứa trẻ khoẻ mạnh, không bị lặp lại nỗi đau như vậy nữa.

Những bệnh liên quan đến gen di truyền như giáo sư vừa kể thì đến nay những bệnh nào đã có thể sàng lọc?

Chúng tôi đã sàng lọc được nhiều bệnh lý di truyền khác nhau như: nhóm bệnh loạn dưỡng cơ; nhóm bệnh xương thuỷ tinh, loạn sản sụn xương; nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, suy giảm miễn dịch bẩm sinh… Hiện nay, do đã ứng dụng công nghệ mới là giải trình tự toàn bộ vùng mã hoá của hơn 20.000 gen nên hầu hết các bệnh lý di truyền đã được chúng tôi nghiên cứu và xác định đột biến gen.

Đến nay, việc “giải mã” những bệnh lý di truyền bẩm sinh đã đạt những kết quả như thế nào, thưa giáo sư? Và điều gì khiến bà còn nhiều trăn trở?

Hiện nay chúng tôi đã xây dựng thành công bản đồ đột biến gen trên bệnh nhân của nhiều bệnh lý di truyền như tôi đã nói ở trên. Kết quả này rất quan trọng để từ đó tiến hành phát hiện người lành mang gen bệnh cho bố mẹ bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân, tư vấn di truyền thực hiện công tác chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, lựa chọn các phôi không bị bệnh để cấy cho người mẹ. Cho đến nay, nhiều trẻ đã được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh nhờ áp dụng công nghệ của chúng tôi. Chúng tôi rất hạnh phúc với thành quả này.

Điều tôi trăn trở hiện nay là làm sao truyền thông đến các gia đình có con bị bệnh lý di truyền, giúp họ hiểu được cách để sinh những đứa con khoẻ mạnh nếu muốn tiếp tục sinh thêm.

Giáo sư có nhắn nhủ điều gì tới các bạn trẻ đang chuẩn bị kết hôn hoặc sinh con?

Với những bạn trẻ trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con nên chủ động xét nghiệm gen tiền hôn nhân để phòng tránh sinh con bị bệnh lý di truyền, nếu không may cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh thì nên gặp các chuyên gia di truyền để tư vấn. Bởi theo các nghiên cứu đã được công bố trên thế giới, khi họ tiến hành giải mã bộ gen của những người bình thường thì hiếm ai có một bộ gen hoàn hảo mà không có lỗi gen. Vì vậy, nếu không may kết hôn với một người trùng gen bệnh thì xác suất sinh con bị bệnh rất sẽ rất cao.

Còn với công tác giảng dạy, giáo sư có lời khuyên nào dành cho các bạn trẻ đang theo đuổi con đường nghiên cứu khoa học?

Chúng tôi thấy rất vui khi các kết quả nghiên cứu của mình được ứng dụng trực tiếp cho người bệnh, các kiến thức mới về lĩnh vực bệnh học phân tử cũng được truyền đạt cho các em sinh viên, học viên sau đại học. Cho đến nay, chúng tôi đã đào tạo được nhiều chuyên gia về lĩnh vực bệnh học phân tử, sau khi tốt nghiệp, các em đã về đơn vị phát huy năng lực chuyên môn được đào tạo trong thời gian làm khóa luận, luận văn, luận án tốt nghiệp.

Tôi thường nói, nghiên cứu khoa học là con đường đầy chông gai và vất vả, nhất là với nữ giới. Tuy nhiên, nếu các em có khát vọng, có ý chí vươn lên, có niềm đam mê với công việc và cảm thấy công việc mình làm thực sự có ý nghĩa cho cộng đồng thì chắc chắn sẽ đi đến thành công.

Trân trọng cảm ơn Giáo sư!

Lưu Hường thực hiện